Evy Reviers, voorzitter van de A.L.S.-Liga

Definitie

ALS is een dodelijke spierziekte die één voor één alle spiergroepen aantast. Een ALS-patiënt overlijdt gemiddeld twee tot vijf jaar na de diagnose door verlamming van de ademhalings- of slikspieren.

ALS staat voor Amyotrofische Laterale Sclerose

Amyotrofie betekent “verlies van het spierweefsel” (myo=spier). Lateraal sclerose betekent “verharding door littekenweefsel van de zijstrengen, waarin de piramidebanen afdalen.

ALS is een neuromusculaire niet-besmettelijke aandoening die in elke spiergroep kan beginnen en waarvan de oorzaak nog niet met zekerheid is vastgesteld. Evenmin is tot op vandaag een afdoende behandeling of een preventiemethode bekend. De overlevingsduur en het verloop van de ziekte verschillen van patiënt tot patiënt, wat zekere voorspellingen moeilijk maakt. De aandoening is meestal fataal binnen 2 à 5 jaar na de diagnose en dit door verlamming van de ademhaling- of slikspieren. Nochtans varieert  de levensduur van ALS-patiënten behoorlijk.

In 1862 gebruikte Jean-Marie Charcot voor het eerst de naam “Amyotrofische Laterale Sclerose” om een aantasting van zowel het eerste als het tweede motorneuron aan te duiden. In 1874 gaf hij de eerste nauwkeurige observatie van het ziektebeeld ALS.

ALS is een progressieve aandoening van de motorische zenuwcellen en zenuwbanen in de hersenstam en in het ruggenmerg. De motorische cellen gelegen in de hersenen en het ruggenmerg gaan om nog onbekende reden kapot. Motorische cellen zijn zenuwcellen die zorgen voor de overdracht van prikkels vanuit de hersenen, via de zenuwen naar de spieren. Doordat deze prikkels niet goed meer doorgegeven worden, werken de spieren na verloop van tijd niet meer.

ALS tast noch de zintuiglijke capaciteiten, noch de seksuele functies aan. De geestelijke vermogens kunnen wel worden aangetast: ongeveer 50 % van de patiënten is cognitief volledig normaal. Ongeveer 35% heeft milde cognitieve of gedragsveranderingen, die meestal pas opvallen bij gerichte testen. In ongeveer 15% van de patiënten is er fronto-temporale degeneratie (FTD). 

ALS leidt tot krachtsverlies in de ledematen, de romp en de ademhalingsspieren en van de slik-, kauw- en spraakspieren.

In sommige landen noemt men ALS ook wel MND: motor (beweging), neuron (zenuwcellen), disease (ziekte).

In Amerika is de aandoening ook gekend als de “Lou Gehrig disease”, naar de naam van de legendarische baseballspeler die aan deze ziekte bezweek in 1941.

Hoeveel mensen hebben ALS? 

ALS is geen zeldzame ziekte want het treft ongeveer 6 tot 7 mensen op 100.000 en komt overal ter wereld voor. De meeste patiënten krijgen ALS tussen hun 50 en 75 jaar maar er zijn ook tieners met ALS. Mannen worden iets frequenter getroffen dan vrouwen. De diagnose kan alleen worden gesteld nadat andere neurologische aandoeningen zijn uitgesloten. Het verloop van de ziekte is progressief maar de evolutie varieert van persoon tot persoon.

In België lijden continu 1.000 mensen aan ALS. Jaarlijks overlijden er meer dan 200 patiënten en komen er minstens evenveel bij.

Wereldwijd lijden meer dan 450.000 mensen aan ALS en overlijden er jaarlijks meer dan 100.000 patiënten aan deze ziekte. Jaarlijks krijgen 120.000 mensen de diagnose ALS, dat wil zeggen dat er dagelijks 328 nieuwe gevallen bijkomen. 

Het aantal ALS-patiënten in Europa bedraagt ongeveer 50.000, waarvan er jaarlijks ongeveer 10.000 overlijden.

Is ALS erfelijk? 

Ongeveer 10% van de ALS-gevallen is erfelijk. In dat geval is ALS meestal dominant, wat betekent dat elke nakomeling van een ALS-patiënt 50% kans heeft om ALS te ontwikkelen. De symptomen van erfelijke ALS zijn dezelfde als die van de niet-erfelijke. Het enige verschil is dat patiënten met erfelijke ALS doorgaans jonger zijn wanneer de eerste verschijnselen zich voordoen.

Wat zijn de symptomen van ALS? 

Zwakke en dunne spieren

Eén van de eerste symptomen is het verlies van kracht in de hand, wat gepaard kan gaan met het wegkwijnen van een spier. Maar het kan ook zijn dat eerst de kracht in de schouders en bovenarmen verdwijnt. In geval van “beentype” worden eerst de benen samen met de voeten aangetast, met struikelen en vallen tot gevolg.

Moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken

Eten is een complex proces waarbij tal van spieren betrokken zijn: gelaats- en kaakspieren, de tong, keel- en slokdarmspieren. Zwakte van om het even welke van deze spieren kan eet- en slikproblemen veroorzaken. In dit geval spreekt men van “bulbaire” ALS. Men spreekt onduidelijker, de stem wordt zachter, men krijgt problemen met het slikken en kauwen, eten en drinken wordt moeilijker, sommige patiënten krijgen last van kwijlen.

Als de spieren die het slikken controleren, verzwakt zijn, stapelen speeksel en slijm zich op in de mond. Speeksel komt zo in de luchtwegen terecht waardoor de patiënt zich verslikt. Dit veroorzaakt vaak paniek bij de patiënt en zijn omgeving. Verslikken is echter zelden de doodsoorzaak bij ALS. Men verslikt zich eerder als men drinkt dan als men eet. De kans op verslikken neemt toe bij vermoeidheid, emoties en spreken tijdens het eten en drinken.

Als de spiergroepen die gebruikt worden bij het spreken, verzwakken, kunnen er  communicatieproblemen optreden. Dit noemt men “dysartrie”. Dysartrie gaat vaak samen met  eet- en slikproblemen omdat grotendeels dezelfde spieren instaan voor kauwen, slikken en spreken. ALS kan verschillende soorten spraakproblemen veroorzaken, afhankelijk van de aangetaste spiergroepen. De stem kan hees worden of vervormen tot een neusstem, goed articuleren of  bepaalde klanken zuiver uitspreken kan moeilijk worden. Tenslotte kan ALS ook de mondhygiëne aantasten: verzwakte tongspieren en een verminderde mobiliteit van het gehemelte bemoeilijken het reinigen van de mond, met tandcariës en infecties tot gevolg. Aangepaste voeding en logopedie zijn hier van het grootste belang.

Gewichtsverlies en verminderde eetlust

Door verlies van spiermassa en minder eten bij kauw- en slikproblemen en schaamte om in gezelschap te eten, kan het gewicht snel dalen.

Moeilijkheden met ademen

Doordat de ademhalingsspieren minder krachtig worden, hoopt het koolzuurgas zich op in het bloed. Dit geeft  symptomen als onrustig slapen, nachtmerries, ochtendhoofdpijn, sufheid, kortademigheid en zelfs longontsteking. Een verminderd uithoudingsvermogen en een snellere vermoeibaarheid zijn het resultaat.

Vermoeidheid

Vooral vermoeidheid komt vaak voor bij ALS-patiënten. Door de vele veranderingen in zijn leven, kan een ALS-patiënt behoorlijk veel stress ervaren, wat zich uit in depressie en vermoeidheid. Ochtendvermoeidheid is vooral te wijten aan een verzwakking in het middenrif. Doordat de longfunctie afneemt, wordt de patiënt sneller moe. Alle normale activiteiten vergen plotseling veel energie die zijn lichaam echter niet meer bezit. Het verwerken van de diagnose alleen al kan psychisch zo zwaar zijn dat dit tot lusteloosheid kan leiden.

Gewrichts- en spierpijn, spiertrekkingen

ALS is niet pijnlijk, maar krampen en stijfheid kunnen wel pijn in armen, schouders en benen veroorzaken. Gewrichtspijn vloeit voornamelijk voort uit verlies van spierkracht, uit stijfheid door gebrek aan beweging en door te lang in dezelfde houding te blijven. Spiervezels die onvoldoende door zenuwprikkels bestuurd worden, gaan willekeurig samentrekken en krampen veroorzaken. Ook gezonde volwassenen ervaren dit regelmatig, vooral in de onderbenen en voeten.

Problemen met de stoelgang

Constipatie treedt op  door vochtgebrek, verminderde lichaamsbeweging en het gebruik van bepaalde medicijnen. Mensen met ALS drinken minder uit angst voor slikproblemen en uit schroom om hulp te vragen bij toiletbezoek. Ook het drukken wordt moeilijker door de vermindering van de kracht van de buikspieren. Aangepaste voeding en eventueel laxeermiddelen kunnen helpen.

Dwangmatig huilen, lachen en geeuwen

Dit zijn ontremmingsverschijnselen van de lagere hersencentra. Vaak begint het als een normale reactie op iets verdrietigs of leuks, maar nadien wordt deze reactie vaak ongecontroleerd en niet meer te stoppen. Niet zelden leidt dit tot schaamte en sociale isolatie.

Meer informatie

https://als.be/