Taaislijmziekte (ook: cystische fibrose (CF), medisch: mucoviscidose of fibrosis cystica (FC)) is een recessief overerfbare erfelijke ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden abnormaal taai is.
ALGEMENE KENMERKEN
De belangrijkste plaatsen waarin het taaie slijm wordt gevormd zijn de longen, het maagdarmkanaal, de lever, de pancreas en de testes. De incidentie van CF is het hoogst in het Kaukasische ras (1 op de 2500 levend geborenen). In Nederland heeft 1 op de 3600 nieuwgeborenen CF. De symptomen kunnen zich al tijdens de zuigelingenleeftijd manifesteren, veelal door groei-achterstand en chronische luchtweginfecties. Vooral door de luchtweginfecties hebben patiënten een duidelijk geringere levensverwachting dan normaal. De verminderde productie van pancreas enzymen veroorzaakt daarbij een vertraagde groei, vettige diarree en tekort aan vet-oplosbare vitaminen. Bij jongens kan onvruchtbaarheid optreden. Bij pasgeborenen is vaak sprake van een een stofwisselingsstoornis, aangeduid als meconium ileus.
BEHANDELING
Hoewel CF een van de eerste ziekten is waarbij werd gedacht aan toepassing van gentherapie is dit nog niet gelukt; een van de problemen is dat het benodigde gezonde gen zo groot is dat het niet in een van de nu gebruikte virusvectoren past.
Behandeling van CF met een ademhalingsvest (THAIRapy Vest) en vernevelaar masker. De behandeling is er vooral op gericht de longen zo schoon mogelijk te houden en het slijm zo goed mogelijk te verwijderen. Dit kan door middel van sporten en fysiotherapie. Ook activiteiten als huifbedrijden kunnen het ophoesten vergemakkelijken. Daarnaast is het zaak infecties in een vroeg stadium te signaleren en bestrijden. De meeste CF-patiënten worden zoveel mogelijk thuis behandeld. Bij terminaal longfalen wordt soms een longtransplantatie overwogen. In een onderzoek bij meer dan 500 van dergelijke gevallen publiceerden Amerikaanse onderzoekers echter in 2007 dat longtransplantatie bij kinderen met mucoviscidose slechts in zeer weinig gevallen (5/514, < 1%) een levensverlengend effect had.
Met een calorierijk dieet en aanvullende spijsverteringsenzymen kan een minder effectieve spijsvertering voor een groot deel worden gecompenseerd. Hiermee wordt getracht te voorkomen dat een patiënt in een neerwaartste spiraal van infecties-verminderde eetlust-ondervoeding-meer infecties etc. terecht komt.
MEER INFORMATIE
